心肌淀粉样变性伴反复晕厥1例并文献复习(2)
CA临床表现错综复杂，不易早期诊断。心肌活检可见心肌细胞间基质增多、纤维化，细胞外间质及血管壁存在淀粉样蛋白沉积，刚果红染色在偏光显微镜下呈现特征性的苹果-绿双折光，此是诊断心肌淀粉样便的金标准，阳性率超过90%，但因心内膜活检采集技术要求高，取材困难，很多医院未开展此项操作，患者亦难以接受。但以典型的难治性心衰、限制性心肌病、心律失常为主要临床特点，联合一些传统无创检验检查可以助诊本病。①本例患者反复胸闷、憋气，活动耐量进行性减低，有体循环淤血右心衰竭的体征，原来有高血压病史，心衰症状出现后血压进行性下降，反复查pro-BNP异常升高。②心电图特征性表现为低QRS波，肢体导联QRS波群正负双向绝对值之和<0.5 mv；胸前导联r波递增不良，类似陈旧性前壁心肌梗死。本例患者心电图与此相符，且有累及传导系统的表现，心电图偶有发现窦性心动过缓，交界性心律。③曾有报道超声心动的特征性表现诊断CA的敏感性87%，特异性达81%[5]。本例患者心衰症状出现后超声心动变化迅速，直至1年后呈现典型心肌淀粉样变性改变：双房扩大，左室向心性肥厚，室间隔肌层回声不均匀，可见星点样强回声。④通过心电图表现和超声心动往往可以发现心肌淀粉样变的重要线索，心肌淀粉样变性的患者心电图表现QRS波群低电压，而超声心动提示心肌肥厚，主要以室间隔和左室壁增厚明显。此患者存在此“质/电”矛盾现象。⑤CA心脏核磁成像的特征性表现是钆动力学改变，此患者MRI延迟增强扫描左室壁及室间隔各段心内膜下心肌见多发明显异常强化，部分节段几达心外膜下。⑥患者反复晕厥发作，考虑与淀粉样变累及心脏传导系统出现缓慢心律失常或累及自主神经、周围血管出現体位性低血压，致心输出量不足有关。
, 百拇医药
综上所述，高度怀疑患者心肌淀粉样变性可能性大。但心内膜活检阳性或心脏以外组织活检阳性同时合并典型的心脏超声或心脏核磁影像特点方可确诊CA。因患者和家属拒绝进一步行肾脏、心脏活检及基因检测以明确诊断，故经血液科医生讨论及经家属同意后予试验性化疗。患者尿免疫学指标存在异常，肾功能受损，除高血压、糖尿病的影响外，淀粉样变的可能性大，穿刺活检阳性率高，若能早期同意活检明确诊断和分型，早期开始针对性治疗，可以提高生存期。
心肌淀粉样变目前尚无有效而特异的治疗，预后差。若能早期诊断，主要减少淀粉样物质的形成和沉积，原发性淀粉样变性以烷化剂联合激素化疗可以改善预后。晚期多以对症处理为主，预后差，常规治疗心衰的利尿剂和“金三角”疗法对CA不利，应慎用。利尿剂和血管扩张剂易致回心血量减少和心输出量下降，出现低血压。β受体阻滞剂可能加重传导障碍。另外，洋地黄类和钙离子拮抗剂能与淀粉样变纤维结合，可致心律失常或是心衰恶化，亦应慎用。若出现心律失常可予起搏器或ICD植入术，但疗效不佳。心脏、肝脏移植是唯一能延长生存期的办法。
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参考文献：
[1]郭航远.新编心肌病学[M].杭州：浙江大学出版社，2007：435，449.
[2]Banypersad SM，Moon JC，Whelan C，et al.Updates in cardiac amyloidosis：a review[J].J Am Heart Assoc，2012，1.
[3]程中伟，方全.心肌淀粉样变的无创诊断方法与临床分型研究进展[J].中华心血管病杂志，2011，39：185.
[4]Brugts JJ，Houtgraaf J，Hazenberg BP，et al.Echocardiographic features of an atypical presentation of rapidly progressive cardiac amyloidosis[J].World J Cardiol，2013，5(5)：154-156.
[5]张璐，智光.心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展[J].中华老年心脑血管病杂志，2014，16(4)：437-439.
编辑/成森, http://www.100md.com(袁帅 刘福颂)
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综上所述，高度怀疑患者心肌淀粉样变性可能性大。但心内膜活检阳性或心脏以外组织活检阳性同时合并典型的心脏超声或心脏核磁影像特点方可确诊CA。因患者和家属拒绝进一步行肾脏、心脏活检及基因检测以明确诊断，故经血液科医生讨论及经家属同意后予试验性化疗。患者尿免疫学指标存在异常，肾功能受损，除高血压、糖尿病的影响外，淀粉样变的可能性大，穿刺活检阳性率高，若能早期同意活检明确诊断和分型，早期开始针对性治疗，可以提高生存期。
心肌淀粉样变目前尚无有效而特异的治疗，预后差。若能早期诊断，主要减少淀粉样物质的形成和沉积，原发性淀粉样变性以烷化剂联合激素化疗可以改善预后。晚期多以对症处理为主，预后差，常规治疗心衰的利尿剂和“金三角”疗法对CA不利，应慎用。利尿剂和血管扩张剂易致回心血量减少和心输出量下降，出现低血压。β受体阻滞剂可能加重传导障碍。另外，洋地黄类和钙离子拮抗剂能与淀粉样变纤维结合，可致心律失常或是心衰恶化，亦应慎用。若出现心律失常可予起搏器或ICD植入术，但疗效不佳。心脏、肝脏移植是唯一能延长生存期的办法。
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参考文献：
[1]郭航远.新编心肌病学[M].杭州：浙江大学出版社，2007：435，449.
[2]Banypersad SM，Moon JC，Whelan C，et al.Updates in cardiac amyloidosis：a review[J].J Am Heart Assoc，2012，1.
[3]程中伟，方全.心肌淀粉样变的无创诊断方法与临床分型研究进展[J].中华心血管病杂志，2011，39：185.
[4]Brugts JJ，Houtgraaf J，Hazenberg BP，et al.Echocardiographic features of an atypical presentation of rapidly progressive cardiac amyloidosis[J].World J Cardiol，2013，5(5)：154-156.
[5]张璐，智光.心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展[J].中华老年心脑血管病杂志，2014，16(4)：437-439.
编辑/成森, http://www.100md.com(袁帅 刘福颂)
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